Диагностика ДНК, роль в современной медицине

Диагностика ДНК, роль в современной медицине
Рейтинг: 2.7 (53.33%) - Оценок: 3

Диагностика ДНК в наши дни является одним из самых современных, точных и информативных методов медицинского обследования.

Диагностика ДНК позволяет выявить ряд генетических заболеваний не только у взрослого человека, но и ещё во время пренатального (дородового) периода развития плода.

В диагностике ДНК представляют интерес генные болезни, которые приводят к тяжелой, зачастую смертельной патологии. Хотя в отношении генных болезней пока малодоступны или отсутствуют методы лекарственной терапии.

Молекулярно-генетическая диагностика представляет собой исследование ДНК (индивидуальной), которую составляют гены, определяющие особенности живых организмов (вес, цвет глаз, наличие наследственных заболеваний). Генетическое диагностирование выявляет отсутствие, а также наличие либо изменение отдельного гена, которое проходит путем различных аналитических этапов.

Молекулярно- генетическая диагностика используется тогда, когда:

  • специфические генетические изменения четко связаны с клиническим фенотипом;
  • генные мутации вызывают склонность к болезни;
  • нужна пресимптоматическая диагностика и семейная профилактика (анализ семейной склонности к определенным болезням, скрининг специфических патологических мутаций).

Диагностика ДНК может выявить такие наследственные заболевания, как:

  • нарушения жирового обмена;
  • мышечные нарушения;
  • тромбоз;
  • болезни раннего детства;
  • генетически обусловленный рак;
  • бесплодие;
  • нарушения метаболизма;
  • и другие.
Диагностика ДНК, роль в современной медицине

Пресимптоматическая диагностика ДНК – это новая возможность в ряде случаев, когда можно осуществить эффективное превентивное лечение и предпринять профилактические меры. Даже в случаях, когда лечение для заболевания отсутствует, информация о наличии или отсутствии патологического гена имеет большое моральное, психологическое значение для членов тех семей, у которых есть случаи какого-либо наследственного заболевания. Это служит важнейшим фактором в случаях, когда нужно принимать жизненно важные решения, связанные с планированием семьи, детей, выбора профессии и т.д.

По статистике, десять процентов всех онкологических заболеваний связано с наследственностью. Диагностика ДНК может дать оценку риска развития болезни путем анализа генных мутаций, которые ответственны за такой риск. Зная результат, можно принять правильное решение относительно уменьшения риска и профилактики при ранней диагностике рака.

Генетическая диагностика человека может предоставлять информацию и его родственникам, поскольку в случае выявления генной мутации есть риск, что кто-то из родственников также может нести эти мутации. А пресимптоматическая диагностика ДНК родственников (членов семьи) позволяет дать реальную возможность человеку предотвратить болезнь.

Необходимым условием для проведения диагностики является знание гена, являющимся ответственным за заболевание. В настоящее время известны гены многих тяжелых распространенных наследственных болезней, также известны гены и для менее распространенных редких заболеваний. Трудно сейчас оценить, для какого количества болезней проводится или может быть проведена диагностика ДНК, т.к. это количество уже на данный момент огромно.

Специфическая особенность наследственных болезней – это то, что в большинстве случаев их причиной являются изменения ДНК. Поэтому, диагностика ДНК как технология, которая направлена на то, чтобы обнаружить причины заболевания, является на данный момент времени наиболее адекватным, информативным и объективным подходом к диагностике наследственных болезней.

Похожие статьи

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Задайте вопрос эксперту:

Выберите город
×