Диагностика ДНК

Диагностика ДНК
Оцените статью

Диагностика ДНК, выполняемая с применением новых технологий, позволяет определять генетические мутации и выявить уже имеющуюся болезнь, а также предсказать вероятность развития каких-либо заболеваний у человека в будущем.

Диагностика ДНК – группа методов, которые основаны на выявлении ДНК возбудителя в материале, забранном у пациента.

Диагностика ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) является одним из двух типов нуклеиновых кислот, которые обеспечивают хранение, реализацию генетической программы функционирования, развития живых организмов из поколения в поколение. Главная роль ДНК в клетках – это долговременное хранение информации о структуре белков и РНК.

Существуют прямые и косвенные методы диагностики ДНК.

Прямые методы отличаются высокой точностью, которая достигает 100 процентов. С их помощью можно выявить различные нарушения в первичной нуклеотидной последовательности ДНК (как мутации, так и типы мутаций).


Полное видео смотрите здесь

На практике прямые методы диагностики ДНК применяются при определенных условиях:

  • если известна цитогенетическая локализация гена, который ответственен за развитие наследственного заболевания;
  • ген заболевания должен быть клонированным, его нуклеотидная последовательность должна быть известна.

Высокая точность метода прямой диагностики ДНК в большинстве случаев позволяет не прибегать к использованию анализа всех членов семьи для выявления болезней, потому что выявление мутации в определенном гене позволяет с точностью почти 100% подтвердить диагноз и генотип родственников.

В настоящее время гены многих заболеваний еще на картированы, их экзонно-интронная организация неизвестна, а многие наследственные заболевания отличаются выраженной генетической гетерогенностью. Это не позволяет использовать прямые методы диагностики ДНК в полной мере, поскольку здесь варьируется их информативность. Поэтому используются косвенные методы диагностики наследственных заболеваний.

Косвенные методы диагностики ДНК основаны на анализе, который обеспечивает сцепление определенного маркера (полиморфного локуса) с исследуемым геном.

С помощью полиморфного локуса производится маркировка, как нормальных аллелей, так и мутантных и можно проанализировать их передачу в поколениях, в частности, среди родственников обследуемого человека. Это является очень важным при решении вопроса о дородовой (то есть пренатальной) диагностике наследственного заболевания.

Чтобы при косвенном методе диагностики ДНК свести к минимуму ошибки, нужно использовать по возможности внутригенные маркеры, или использовать два маркерных локуса, фланкирующих мутантный аллель. Чем теснее будет сцепление между мутантным геном и маркерным локусом, тем точнее диагноз.

Косвенная Диагностика ДНК проводится в случаях:

  • когда ген картирован на определенной хромосоме (но не идентифицирован);
  • когда не дают результата методы прямой диагностики;
  • при сложной экзонно-интронной организации гена.

Если используется косвенный метод ДНК-диагностики, тогда требуется анализ аллелей полиморфных маркеров членов семьи. Косвенные методы используются практически для всех моногенных заболеваний. Только при этом требуется обследование как можно большего числа родственников, а в первую очередь родителей и детей. Таким способом можно проследить путь передачи маркеров потомству, что позволяет повышать информативность выбранного маркера.

В настоящее время насчитывается более 4 тыс. наследственных заболеваний, генетическая природа которых установлена и это можно установить с помощью проведения диагностики ДНК.

Похожие статьи

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Задайте вопрос эксперту:

комментария 4

  1. Елена says:

    Определяете ли вы пол будущего ребенка и делаете ли биопсию ворсин хриона (БВХ) на определение наследственного заболевания (гемофилия А)?

  2. Эксперт-консультант says:

    Здравствуйте, Елена!
    К сожалению, мы не проводим генетическую экспертизу на предмет установления пола ребенка, а также наследственных заболеваний.
    Мы можем провести только экспертизу ДНК уже родившегося ребенка, например, для установления отцовства.
    С уважением, эксперт-генетик.

  3. Саида says:

    Здравствуйте! Можно ли определить пол ребёнка в вашей лаборатории ? Г Хасавюрт

    • Эксперт-консультант says:

      Саида, здравствуйте!

      Наш головной офис находится в Москве по адресу: Партийный пер, дом 1, корпус 57, стр. 3.
      Вход со стороны 3-го Павловского переулка, середина здания, вход строго напротив дома №20.
      Лифт, 4 этаж, левое крыло.

      По всем интересующим Вас вопросам Вы можете позвонить нам по телефонам, указанным на официальном сайте.

Выберите город
×