Диагностика ДНК, выполняемая с применением новых технологий, позволяет определять генетические мутации и выявить уже имеющуюся болезнь, а также предсказать вероятность развития каких-либо заболеваний у человека в будущем.

Диагностика ДНК – группа методов, которые основаны на выявлении ДНК возбудителя в материале, забранном у пациента.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) является одним из двух типов нуклеиновых кислот, которые обеспечивают хранение, реализацию генетической программы функционирования, развития живых организмов из поколения в поколение. Главная роль ДНК в клетках – это долговременное хранение информации о структуре белков и РНК.

Существуют прямые и косвенные методы диагностики ДНК.

Прямые методы отличаются высокой точностью, которая достигает 100 процентов. С их помощью можно выявить различные нарушения в первичной нуклеотидной последовательности ДНК (как мутации, так и типы мутаций).

На практике прямые методы диагностики ДНК применяются при определенных условиях:

• если известна цитогенетическая локализация гена, который ответственен за развитие наследственного заболевания;
• ген заболевания должен быть клонированным, его нуклеотидная последовательность должна быть известна.

Высокая точность метода прямой диагностики ДНК в большинстве случаев позволяет не прибегать к использованию анализа всех членов семьи для выявления болезней, потому что выявление мутации в определенном гене позволяет с точностью почти 100% подтвердить диагноз и генотип родственников.

В настоящее время гены многих заболеваний еще на картированы, их экзонно-интронная организация неизвестна, а многие наследственные заболевания отличаются выраженной генетической гетерогенностью. Это не позволяет использовать прямые методы диагностики ДНК в полной мере, поскольку здесь варьируется их информативность. Поэтому используются косвенные методы диагностики наследственных заболеваний.

Косвенные методы диагностики ДНК основаны на анализе, который обеспечивает сцепление определенного маркера (полиморфного локуса) с исследуемым геном.

С помощью полиморфного локуса производится маркировка, как нормальных аллелей, так и мутантных и можно проанализировать их передачу в поколениях, в частности, среди родственников обследуемого человека. Это является очень важным при решении вопроса о дородовой (то есть пренатальной) диагностике наследственного заболевания.

Чтобы при косвенном методе диагностики ДНК свести к минимуму ошибки, нужно использовать по возможности внутригенные маркеры, или использовать два маркерных локуса, фланкирующих мутантный аллель. Чем теснее будет сцепление между мутантным геном и маркерным локусом, тем точнее диагноз.

Косвенная Диагностика ДНК проводится в случаях:

• когда ген картирован на определенной хромосоме (но не идентифицирован);
• когда не дают результата методы прямой диагностики;
• при сложной экзонно-интронной организации гена.

Если используется косвенный метод ДНК-диагностики, тогда требуется анализ аллелей полиморфных маркеров членов семьи. Косвенные методы используются практически для всех моногенных заболеваний. Только при этом требуется обследование как можно большего числа родственников, а в первую очередь родителей и детей. Таким способом можно проследить путь передачи маркеров потомству, что позволяет повышать информативность выбранного маркера.

В настоящее время насчитывается более 4 тыс. наследственных заболеваний, генетическая природа которых установлена и это можно установить с помощью проведения диагностики ДНК.